Viktigast av allt att komma ihåg är att det totalt sett är större chans att förbli frisk än att bli sjuk. Faktiskt är det så att mindre än en procent av alla fall av Alzheimers sjukdom som beror på en identifierad genförändring. I de allra flesta fall handlar det troligen om en kombination av arv och miljö och livsstilsfaktorer.

Alzheimers sjukdom har alltså bara i sällsynta fall en ärftlig förklaring. Sjukdomen uppstår då till följd av ett skadat arvsanlag. Om du känner oro för ärftlighet eller känner till att just din släkt har en känd ärftlig förändring finns det särskilda mottagningar som erbjuder genetisk vägledning/anlagstest för personer som kan vara drabbade. Alla universitetssjukhus har mottagningar för klinisk genetik. Anlagstest sker först efter noggrann kartläggning och dialog med den eller de som söker.

Det finns så många olika anledningar till att man som anhörig vill göra en ärftlighetsutredning. Kanske släktingar från flera generationer har drabbats av Alzheimers sjukdom i tidig ålder. Rädsla för att själv utveckla sjukdomen är helt naturligt och en vanlig oro hos anhöriga. Oro för att föra sjukdomen vidare till sina barn är en annan vanlig orsak.

Tidig sjukdomsdebut är ett typiskt drag för de ärftliga formerna av Alzheimers sjukdom. Många insjuknar kanske så tidigt som i 40-årsåldern och det finns släkter som drabbas redan i 20-årsåldern men det är mycket, mycket ovanligt.

Med ärftlig form av Alzheimers sjukdom menas, om man ska vara strikt, minst tre nära släktingar från tre generationer som har haft sjukdomen. I ungefär hälften av dessa fall (med nära släktingar i tre generationer) kan man hitta en genmutation, det vill säga en skadad gen som kan gå i arv och som är den direkta orsaken till sjukdomen. Forskningen har hittat drygt 200 genförändringar/mutationer i tre olika gener som leder till Alzheimers sjukdom. I världen finns sammanlagt ungefär 600 kända familjer/släkter som har ärftlig Alzheimer. Hos personer som har tidigt debuterande demens (under 65 år) brukar man säga att risken för ärftliga former är någonstans mellan 7-12 procent.

Barn till en förälder med Alzheimermutation – hur stor är risken?
Om man är barn till en förälder som har just den här typen av ärftlig, dominant nedärvd, Alzheimers sjukdom med en känd genförändring är risken att själv insjukna 50%. I vissa fall kan ett blodprov avslöja om man ärvt arvsanlaget som gör att hen kommer att utveckla Alzheimers sjukdom. Den här typen av anlagstest utförs på en enhet för klinisk genetik.

Att göra en genetisk testning, ett så kallat anlagstest är förstås helt frivilligt. En förutsättning för att det ska kunna genomföras är att det är konstaterat att sjukdomen orsakas av en identifierad genförändring/mutation i släkten. För att kunna göra det behövs tillgång till ett blodprov från en Alzheimersjuk släkting. Sedan gör man en slags screening för att se om personen har någon av de kända genförändringarna som man vet kommer leda till Alzheimers sjukdom.

Av dem som uppfyller kriterierna för testning är det ändå inte alla som väljer att genomföra ett anlagstest. Det är viktigt att först diskutera igenom för- och nackdelar med utredning och testning. Det är individuellt hur man kan hantera kunskapen om att man bär på en sjukdomsorsakande genförändring. Faktiskt är det uppskattningsvis bara en femtedel av alla som söker och uppfyller kriterierna som verkligen genomgår en anlagsscreening. Att siffran är så låg beror troligen på att det i dagsläget inte finns någon förebyggande eller botande behandling mot Alzheimers sjukdom. De som ändå väljer att testa sig gör det ibland för att känna sig trygga inför familjebildning eller för att oron är starkare när ovissheten är total. För andra kan en önskan att få veta vara viktigt för att kunna planera sitt liv och prioritera sin tid.

Den genetiska testningen föregås alltså alltid av ett vägledningssamtal. Den eller de som söker informeras då om riskerna och om det finns anledning att misstänkta att någon av de tre kända mutationerna, som vi vet leder till ärftliga former av Alzheimers sjukdom, finns i de tilltänkta föräldrarnas släkter.

Om paret tillhör en känd släkt/familj där sjukdomen orsakas av en Alzheimermutation finns möjlighet till presymtomatisk testning. Den kan vara värdefull om paret till exempel är intresserade av fosterdiagnostik, ägg- eller spermiedonation eller på annat sätt vill känna till riskerna för att sjukdomsanlaget förs vidare till barnet. Det finns också idag en möjlighet att välja ut ägg och/eller spermier som inte bär på anlaget om någon i paret är bärare av anlaget.

Den sökande bestämmer själv
Oavsett vilka anledningar du/ni har som sökande är det viktigt att veta att beslutet är helt och hållet ditt eget. Inför testningen eller beslutet om testning är det viktigt att få kunskap och relevant information så att ett välgrundat beslut kan fattas. Om du vet att det finns en ärftlig form av Alzheimers sjukdom, fundera på hur du skulle reagera på vetskapen att du själv bär på anlaget? Tror du att du skulle kunna bortse från kunskapen och ta del av och njuta av livet, eller skulle det blockera din förmåga att känna livskvalitet och ro inombords? Det här är viktigt att fundera på innan man testar sig, för sen kan man inte ändra sig.

Det är klassiskt att sjukdomen debuterar i tidiga åldrar när det rör sig om ärftliga former av Alzheimers sjukdom. Det är därför vägen till blodprov och besked omgärdas av en rad samtal och undersökningar. Det finns internationella riktlinjer för gentestning/anlagstestning. Först görs en riskbedömning. Sedan görs genetiska vägledningssamtal då riskerna med att utveckla Alzheimers sjukdom, sjukdomens symtom, förlopp och behandlingsmöjligheter samt hur ett anlagstest går till beskrivs. Den här kunskapen är till för att du ska kunna planera din framtid utifrån olika möjliga testresultat.

Efter vägledningssamtalet får den som söker gå hem och fundera. Om den sökande väljer att genomföra ett anlagstest får hen först, innan blodprovet tas, fylla i ett psykosocialt skattningsformulär. Det kan ligga till grund för fortsatta samtal och stödåtgärder, till exempel om det visar sig att den/du som söker är deprimerad, eller på andra sätt befinner dig i en kris. Genom den här skattningen kan man också få en uppfattning om det stöd som behövs efter att den sökande/den som söker fått resultatet.

Det är inte bara för den som fått veta att hen bär på anlaget som tillvaron kan vändas upp och ner. Även den som fått veta att han eller hon inte bär på anlaget kan hamna i en kris när oron släpper. Att leva under lång tid med övertygelsen om att man kommer insjukna, precis som andra släktingar, och sen börja planera för ett långt liv kan bli en tuff omställning och leda till vilsenhet och även nedstämdhet.

Tiden från att testet tas till att resultatet är klart är flera månader, upp till fyra månader. Forskningen har visat att det lönar sig att ha en längre tid så att man hinner ångra sig, för ångra sig kan man alltid göra, till och med när man sitter i mottagningsrummet och väntar på beskedet.

De är inte helt ovanligt att unga sökande först säger att de vill veta allt. Sen, när de lärt sig mer om sjukdomen, ändrar de ibland uppfattning och nöjer sig med att veta mer om hela situationen och om sjukdomen. Testet är alltså bara en del av hela utredningen och bedömningen. Många gånger visar det sig i vägledningssamtalet att de faktiskt inte uppfyller kriterierna för testning.

Samtidigt som de här genetiska formerna är mycket, mycket få/ovanliga, är de mycket värdefulla för forskningen. Om man till exempel kan följa och undersöka både friska och sjuka medlemmar av en släkt med ärftlig Alzheimers sjukdom kan man lära sig mer om olika markörer för sjukdomen. Ny kunskap på det här området är särskilt viktigt eftersom det i nuläget saknas helt tillförlitliga sätt att identifiera riskpersoner för Alzheimers sjukdom. Forskarna tror också att det är för personer med ärftlig Alzheimers sjukdom som de första botande behandlingarna kommer att komma först.

Fakta anlagstest:
I Sverige kan man göra anlagstest på flera platser i landet, bland annat i Stockholm, Göteborg och Lund.

Här hittar du mer information:
Solna/KI: www.karolinska.se/genetik

Sahlgrenska: www.sahlgrenska.se/omraden/omrade-4/verksamhet-klinisk-genetik-och-genomik/enheter/klinisk-genetik-mottagning/

Lund: www.sodrasjukvardsregionen.se/genetisk-mottagning/

Klicka här för att läsa mer om demenssjukdomar.